神經纖維瘤常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常，常見為不全型和單純型。
病理生理來自周圍神經及其間質，包括神經膜細胞。電鏡可見在膠原間質組織中Schwann細胞分支。在咖啡色斑及臨床正常的皮膚區(qū)，表皮細胞內可見巨大的色素顆粒，這在Albright綜合征的正常皮膚內從未見到過。
病理病機
      1、病因：源于神經外胚葉性腫瘤，是分化較低的神經鞘瘤的一種，可以單獨出現(xiàn)，也可以為Recklin Chausen氏病全身癥狀的一部分，如為后者常伴有皮膚咖啡牛奶色素斑，是一種先天畸形，具有家族性，患者年齡較輕，病程發(fā)展緩慢。 　　
      2、病理：此瘤多無被膜,即使有也不完整, 腫瘤內有神經組織的各種成分的增生,其中以神經鞘細胞的增生最明顯. 瘤組織內除有大量纖維組織增生外,還有大小不等的血管以及條索狀的粗大神經, 顯微鏡下和神經鞘瘤的不同處,在于無完整的被膜及瘤細胞不作柵欄狀排列。