多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤怎樣預防?
很多已患多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的患者會遇到自己的子女或是父母也患有本病,且本病的遺傳概率約為50%,便會問怎么做可以預防本病。 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病是一種基因病,遺傳也是基因遺傳,也可能是患者本身的基因病變所誘發(fā)的。到目前為止,國內(nèi)以及國外對此病仍無可完全根治的辦法。目前多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤還主要以穩(wěn)定
很多已患多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的患者會遇到自己的子女或是父母也患有本病,且本病的遺傳概率約為50%,便會問怎么做可以預防本病。 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病是一種基因病,遺傳也是基因遺傳,也可能是患者本身的基因病變所誘發(fā)的。到目前為止,國內(nèi)以及國外對此病仍無可完全根治的辦法。目前多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤還主要以穩(wěn)定
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤屬于遺傳基因疾病,也有一部分患者是由于自身基因病變所誘發(fā)神經(jīng)纖維瘤,大約對下一代的遺傳概率約為50%。神經(jīng)纖維瘤有遺傳概率,但并不會傳染。因此,不用擔心親屬之間的接觸會傳染此病。 此病是基因疾病,分Ⅰ型和Ⅱ型,Ⅰ型多表現(xiàn)為皮膚表面出現(xiàn)大小不一、邊緣清晰的咖啡色的斑塊或是斑點(多
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤一型,也是較為常見的。其主要特征表現(xiàn)為:皮膚表面出現(xiàn)大小不一、邊緣清晰的咖啡色的斑塊或是斑點(多數(shù)患者及家屬會誤認為是胎記),同時在皮膚表面大多患者并伴有大小不一、突出皮膚、空泡感瘤體。有少數(shù)患者還會出現(xiàn)脊柱側(cè)彎,發(fā)育遲緩等癥狀。 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤二型,相對產(chǎn)生不良后果較多
神經(jīng)纖維瘤的特點為:腫塊呈多發(fā)性、數(shù)目不定,少的幾個,多的可成百上千難以計數(shù)。小的如米粒,大的似拳頭,甚至可達十數(shù)公斤以上。可松弛地懸掛于皮表,皺褶及松弛可致畸形明顯。神經(jīng)纖維瘤沿神經(jīng)干的走向生長時呈念珠狀,或蚯蚓塊狀形結(jié)節(jié),此外神經(jīng)纖維瘤皮膚可出現(xiàn)咖啡斑,大小不一,形如雀斑小點狀,或大片狀,分布與神經(jīng)
本病是一種慢性進行性疾患。在嬰兒的早期患者除皮膚有咖啡牛奶斑外,其他癥狀很少;隨著年齡增長癥狀逐漸增多,主要表現(xiàn)為皮膚色素斑和多發(fā)性腫瘤。腦膜和腦實質(zhì)也可發(fā)生神經(jīng)膠質(zhì)瘤或腦膜瘤。 1.皮膚表現(xiàn):皮膚癥狀往往比神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)得早,有以下幾種表現(xiàn)形式, (1)咖啡牛奶斑(cafeaulaits
神經(jīng)纖維瘤常染色體顯性遺傳,由畸變顯性基因引起的神經(jīng)外胚葉異常,常見為不全型和單純型。病理生理來自周圍神經(jīng)及其間質(zhì),包括神經(jīng)膜細胞。電鏡可見在膠原間質(zhì)組織中Schwann細胞分支。在咖啡色斑及臨床正常的皮膚區(qū),表皮細胞內(nèi)可見巨大的色素顆粒,這在Albright綜合征的正常皮膚內(nèi)從未見到過。 病理病機